[ Select Gene | FOXL2 Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]
When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.
FOXL2 @ medgen.ugent.be/LOVD/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 153.
 Exon 
  DNA: Allele 1 
  RE-Site 
  RNA 
  Protein 
  Frequency 
  Disease 
  Reference 
  DNA/RNA 
  Technique 
  FOXL2db-ID 
  Remarks 
  DNA allele 1 (Crisponi et al. 2001) 
  Phenotype 
  Clinical data 
  Ethnic origin 
  Geographic origin 
  Domain 
  RNA Sequence Change 
  RNA Frame Change 
  Protein Sequence Outcome 
 01   (Micro)del incl. FOXL2                   BPES   Beysen et al. 2005   Genomic DNA   MLPA   FOXL2_00201   Total FOXL2 del       Sporadic, type I   BPES in 36-y old female with normal psychomotor development. Menarche at 18 y, only two periods, and very high FSH levels; IVF failed    Europoid/Caucasoid   AU                 
 01   (Micro)del incl. FOXL2
 Show all records 
(reported: 2 times) 		                                  FOXL2_00230               BPES in 6-m old male patient with microcephaly and micrognatia   Caucasoid/Europoid   BE                 
 01   (Micro)deletion incl. FOXL2                   BPES   Or et al., 2006   DNA   MLPA   FOXL2_00220   Total FOXL2 del       Sporadic   BPES in 12.5-y old female with normal psychomotor development. Menarche at 12, menstruating regularly    Mongoloid   CN                 
 01   (Micro)deletion incl. FOXL2
 Show all records 
(reported: 2 times) 		                                  FOXL2_00229           type unknown   BPES in 9-y old male patient   Caucasoid/Europoid   BE                 
 01   Microdeletion incl. FOXL2
 Show all records 
(reported: 3 times) 		                                  FOXL2_00203           Sporadic, type unknown   BPES in 3-year old female with normal psychomotor development   Negroid-Caucasoid   CD-BE                 
 01   Microscopic del incl. FOXL2
 Show all records 
(reported: 3 times) 		                                  FOXL2_00198           Sporadic, type unknown   BPES in 6-year old male with psychomotor retardation and VSD    Mongoloid   KR                 
 01   Microscopic deletion incl. FOXL2 and ATR                   BPES   de Ru et al. 2005   DNA, metaphase spreads   MLPA, microsatellite analysis, FISH analysis   FOXL2_00217   extent of the deletion between 7.7 and 12.9 Mb        Sporadic, type unknown   BPES in 7.5 year old sporadic male patient with microcephaly, mild mental retardation and growth retardation    Caucasoid/Europoid   NL                 
 01   Partial FOXL2 deletion                   BPES   Beysen et al. 2005   Genomic DNA   MLPA, microsatellite analysis   FOXL2_00202   Extent of the deletion: max. 6 kb       Sporadic, type unknown   BPES in 4-y-old female with normal psychomotor development    Caucasoid/Europoid   GB                 
 01   Submicroscopic del incl. FOXL2
 Show all records 
(reported: 3 times) 		                                  FOXL2_00196           Familial   Son had psychomotor and growth retardation and high arched palate; father had growth retardation, no clinical data about psychomotor development are available   Caucasoid/Europoid   DK                 
 01   Total FOXL2 deletion                   BPES   Beysen et al. 2005   Genomic DNA   MLPA, microsatellite analysis, SEQ   FOXL2_00200   Extent of deletion: 8226 nt       Familial, type I   3-generation BPES pedigree. Heart problems (mild interauriculair communication) in affected family member. Secondary amenorrhea in a female patient    Caucasoid/Europoid   FR                 
 01   Total FOXL2 deletion
 Show all records 
(reported: 2 times) 		                                  FOXL2_00248           Sporadic, type unknown   BPES in 12-y old sporadic female patient with mild mental retardation and bilateral hallux valgus, mild 5th finger clinodactyly and fetal fingertip pads on all 10 digits.   Caucasoid/Europoid   CA                 
 01   c.40delG           p.Ala14fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00235       g.277delG   Familial, type unknown   Two sisters and their brother are affected with BPES, both parents are not affected, which is suggestive of germline mosaicism   Caucasoid/Europoid   AU       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.41_47del7           p.Ala14fs       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00116       g.278_284del7   Sporadic, type 1       Unknown           Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.53_54del2           p.Pro18fs       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00117       g.290_291del2   Familial, type 1   BPES and POF in 32-y old female   Caucasoid/Europoid   GB       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.55delG           p.Glu19fs       BPES   Udar et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00001       g.292delG   Familial, type unknown   Four affected individuals   Unknown   unknown       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.157C>T           p.Gln53X       BPES   Ramirez-Castro et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00124       g.394C>T   Familial, type 1   2-generation BPES type I pedigree. Affected females have POF       CO   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.167delC
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Pro56fs                       FOXL2_00002       g.404delC   Familial, type unknown   BPES in 8-year old male proband, prepubertal sister and father.   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.173C>T           p.Ser58Leu       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00118       g.410C>T   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old female, de novo   Caucasoid/Europoid   NO   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.178_192dup           p.Val60_Ala64dup       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00054       g.415_429dup   Familial, type 2   Affected mother (oligomenorrhea and heavy menses) transmits BPES to son   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.179delT           p.Val60fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00104       g.416delT   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old sporadic female   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.188T>C           p.Ile63Thr       BPES   Or et al., 2006   DNA   Direct Sequencing   FOXL2_00219       g.425T>C   Sporadic, type unknown   2-generation BPES family, male-to-male transmission, normal intelligence    Mongoloid   CN   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.193A>G           p.Met65VAl       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00249       g.430A>G   Sporadic, type unknown   BPES in 2-y old male patient   unknown   UK   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. substitution 
 01   c.197C>T
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Ala66Val                       FOXL2_00119       g.434C>T   Familial, type unknown   3-generation BPES pedigree (male-to-male transmission)   Caucasoid/Europoid   DE   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.205G>A           p.Glu69Lys       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00121       g.442G>A   Sporadic, type unknown   BPES in 5-y old male, de novo. Associated features: bilateral vocal cord nodules and VSD   Caucasoid/Europoid   USA (GR)   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.214_216del3           p.Glu72del       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00055       g.451_453del3   Unknown       Unknown       Forkhead   Deletion   Inframe   Internal Deletion 
 01   c.230T>C           p.Leu77Pro       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00263       g.467T>C   unknown   BPES in 33-y old male patient   Caucasoid/Eurpoid   UK   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.239T>C           p.Ile80Thr       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00167       g.476T>C   Familial, type 1   3-generation BPES family   Negroid       Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.244C>T
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Gln82X                       FOXL2_00139       g.481C>T   Sporadic, type unknown   BPES in 14-y old sporadic female   Caucasoid/Europoid   US   Forkhead   Nonsense   Inframe   Premature Termination 
 01   c.249C>G           p.Tyr83X       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00003       g.486C>G   Familial, type unknown   BPES in 3-year old female and father.   Caucasoid/Europoid   US   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.251T>A           p.Ile84Asn       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00179       g.488T>A   Unknown       Caucasoid/Europoid   NO   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.251T>G           p.Ile84Ser       BPES   Dollfus et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00080       g.488T>G   Familial, type 1   BPES type 1 in large 6-generation pedigree.   Caucasoid/Europoid   FR   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.253_255del3           p.Ile85del       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00056       g.490_492del3   Sporadic, type unknown   BPES in 6-y old female patient (no endocrinological data)   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Deletion   Inframe   Internal Deletion 
 01   c.269T>C           p.Phe90Ser       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00180       g.506T>C   Sporadic, type unknown   BPES in 2-y old sporadic female   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.273C>G
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Tyr91X                       FOXL2_00140       g.510C>G   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old sporadic male patient   Caucasoid/Europoid   IE - UK - PL   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.283_288del6           p.Lys95_Lys96del       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00141       g.520_525del6   Familial, type unknown   Female affected individual, unaffected mother carries the mutation in less than 50% of the DNA from peripheral blood leucocytes, which is suggestive of the presence of somatic and germinal mosaicism in this patient.   Caucasoid/Europoid   FR   Forkhead   Deletion   Inframe   Internal Deletion 
 01   c.290_294del5           p.Gly97fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00142       g.527_531del5   Familial, type 2   2-generation BPES type II family, affected mother transmits BPES to son   Caucasoid/Europoid   CA   Forkhead   Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.292T>G           p.Trp98Gly       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00168       g.529T>G   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old male, de novo   Caucasoid/Europoid   US   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.293G>A           p.Trp98X       BPES   Udar et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00004       g.530G>A   Sporadic, type unknown   Sporadic male   Unknown   Unknown   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.294G>A           p.Trp98X       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00143       g.531G>A   Sporadic, type unknown   BPES in 2-y old sporadic male, low-set rotated ears   Negroid   MA - BE   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.295C>T           p.Gln99X       BPES   Dollfus et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00005       g.532C>T   Sporadic, type unknown   BPES in 2-year old sporadic female   Caucasoid/Europoid   FR   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.303C>A           p.Ser101Arg       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00187       g.540C>A   familial   Mother and 2 sons with mild phenotype   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.305T>C           p.I102T       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00222       g.542T>C   Sporadic, type unknown   BPES in 17-y old male patient with laterally protruding ears, cleft lip and mild syndactyly    Caucasoid/Europoid   US   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. substitution 
 01   c.307C>T           p.Arg103Cys       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00232       g.544C>T   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old female patient   Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. substitution 
 01   c.311A>G           p.His104Arg       BPES   Udar et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00081       g.548A>G   Sporadic, type unknown       Unknown       Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.314A>G           p.Asn105Ser       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00082       g.551A>G   Familial, type 2       Unknown       Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.316C>T           p.Leu106Phe       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00083       g.553C>T   Sporadic, type unknown   BPES in 1-year old male patient, de novo.       ZA   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.317T>C           p.Leu106Pro       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00169       g.554T>C   Familial, type unknown   3-generation BPES pedigree (male-to-male transmission)   Caucasoid/Europoid   UK   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.327C>A           p.Asn109Lys       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00084       g.564C>A   Familial, type 2   5-generation BPES type 2 pedigree.   Caucasoid/Europoid   AU   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.331dupT           p.Cys111fs       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00006       g.568dupT   Familial, type unknown   BPES in father and 2 daughters. No endocrinological data.   Caucasoid/Europoid   US   Forkhead   Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.334T>A           p.Phe112Ile       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00262       g.571T>A   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old female patient   Caucasoid/Europoid   FR   Forkhead   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.352C>T           p.Glu118X       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00223       g.589C>T       BPES in 41-year old sporadic female patient, oligomenorrhea    Caucasoid/Europoid   BE   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.397delGinsAT           p.Ala133fs237ter       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00253       g.634delGinsAT   Familial, type I   3-generation BPES family. Two affected females have POF.    Caucasoid/Europoid   FR   Forkhead   Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   [c.397G>A; c.397_398insT]           [p.Ala133Thr; p.Ala133fs]       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00007       [g.634G>A; g.634_635insT]   Familial, type 1       Unknown   unknown   Forkhead   Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.402C>A           p.Cys134X       BPES   Submitted:Germany;Düsseldorf   DNA   SEQ   FOXL2_00259       g.639C>A   type unknown               Forkhead Domain   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.415G>T           p.Glu139X       BPES   Udar et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00008       g.652G>T   Sporadic, type unknown   Sporadic male   Unknown   unknown   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.435_457del23           p.Pro146fs       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00009       g.672_694del23   Sporadic, type unknown   BPES in prepubertal female patient. No endrocrinological data.   Caucasoid/Europoid   US   Forkhead   Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.453_466dup           p.Pro156fs       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00010       g.690_703dup   Unknown       Unknown       Forkhead   Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.500delT           p.Phe167fs       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00011       g.737delT   Familial, type 1       Unknown           Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   [c.500T>A; c.501C>A]           p.Phe167X       BPES   Crisponi et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00012       [g.737T>A; g.738C>A]   Sporadic, type 1   BPES in 21-year old female showing growth retardation and delayed puberty at the age of 14. Ultrasound: normal uterus.   Unknown           Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.501C>T
 Show all records 
(reported: 4 times) 		          c.501C>T                       FOXL2_00088       g.738C>T   Unknown   12/140 (8.6 %) POF, 4/46 (8.7 %) XX male, 2/110 (1.8 %) control chrom       Mix       Neutral   Unchanged   Unchanged 
 01   c.522C>T           c.522C>T       normal   De Baere et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00091       g.759C>T       1/140 (0.7 %) POF, 1/46 (2.2 %) XX male, 0/110 control chrom       Mix       Unchanged   Unchanged   Unchanged 
 01   c.536C>G
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Ala179Gly                       FOXL2_00092       g.773C>G   Isolated POF   5/140 (3.6 %) POF chrom, 9/200 (4.5 %) control chrom       SI - NZ       Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.556dupT           p.Y186fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00224       g.793dupT   Sporadic   BPES in 53-year old male patient    Caucasoid/Europoid   SI       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.560G>A           p.Gly187Asp       normal   De Baere et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00094       g.797G>A   Unknown   1/46 (2.2 %) XX male chrom, also present in unaffected family members   Unknown           Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.576delC           p.Lys193fs       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00013       g.813delC   Familial, type 1       Unknown           Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.576dupC           p.Lys193fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   DNA   SEQ   FOXL2_00256       g.813dupC   Sporadic   BPES in 7 mo-old female patient. She has a cupped left ear, high arched eyebrows and very faint lower lid eyelashes.    Caucasoid/Europoid   US       Insertion   Frameshift   Premature termination 
 01   c.578A>G           p.Lys193Cys       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00085       g.815A>G   Familial, type 2       Unknown           Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.582C>A           p.Tyr194Stop       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00265       g.819C>A   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old male patient   Caucasoid/Europoid   DK   Forkhead   Nonsense   Unchanged   Premature termination 
 01   c.582C>G           p.Tyr194X       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00234       g.819C>G   Sporadic, type unknown   BPES in 17-y old female patient with hypergonadotrphic hypogonadism, primary amenorrhea and streaked ovaries.   Caucasoid/Europoid   BE       Nonsense   Unchanged   Premature termination 
 01   c.582_584del3           p.Tyr194X       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00014       g.819_821del3   Familial, type unknown       Unknown           Deletion   Inframe   Premature Termination 
 01   c.586C>T           p.Gln196X       BPES   Udar et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00015       g.823C>T   Sporadic, type unknown   Sporadic male.   Unknown           Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.608C>A           p.Ser203X       BPES   Cha et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00128       g.845C>A   Sporadic, type unknown   BPES in 5-year old sporadic female   Mongoloid   KR       Nonsense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.611G>A
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Trp204X                       FOXL2_00016       g.848G>A   Familial, type 1   4-generation BPES type 1 pedigree.   Unknown           Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.627delT           p.Pro209fsX61       BPES   Submitted:BRASIL;BRASILIA   DNA   PCR+SEQ   FOXL2_00270       g.864delT   Sporadic, type 1   White woman, 32 years old, premature ovarian failure, amenorrhea, infertility. Sexual secondary development normal.Eyelid malformations. Karyotype 46XX. Father, Mother, 3 brothers and 3 sisters phenotypically normals.   Caucasoid                     
 01   c.644A>G
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Tyr215Cys                       FOXL2_00086       g.881A>G   Familial, type 2       Unknown           Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.650C>T           p.Ser217Phe       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00087       g.887C>T   Familial, type unknown   BPES in father and 2 prepubertal daughters. Both girls have pituitary deficiency.   Unknown   BE       Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.655C>T
 Show all records 
(reported: 6 times) 		          p.Gln219X                       FOXL2_00017       g.892C>T   Familial, type 1   4-generation BPES type 1 pedigree (Amati et al. 1996).   Caucasoid/Europoid   IT       Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.661_690del30           p.Ala221_Ala230del       Isolated POF   Harris et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00095       g.898_927del30   Isolated POF   1/140 (0.7 %) POF, 0/200 control chrom       SI   Polyala   Deletion         
 01   c.663_692dup
 Show all records 
(reported: 5 times) 		          p.Ala221_Ala231dup                       FOXL2_00076       g.900_929dup   Familial, type 2   BPES in 25-year old female proband and mother.   Caucasoid/Europoid   US   Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.663_692dup
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.221_231dup                       FOXL2_00227       g.900_929dup   Familial, type II   7-year old affected male BPES patient with cleft palate (Pierre Robin sequence) and his 29-year old mother, who has fertility problems with very long menstrual cycles (3 months) and polycystic ovaria    Caucasoid/Europoid   BE   Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.663_692dup30           p.Ala221_Ala231dup       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00267           Familial, type unknown   Female patient                         
 01   c.664_693dup
 Show all records 
(reported: 3 times) 		          p.Ala222_Ala231dup                       FOXL2_00214       g.901_930dup   Familial, type II   3-generation BPES type II pedigree. Affected female transmits disease    Mongoloid   CN   PolyAla   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   [c.664_701dup; 701_702insT           p.A221_A234dup       BPES   De Baere et al. unpublished   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00189       [g.901_938dup; g.938_939insT]   Sporadic   BPES in 4-y old female patient    Caucasoid/Europoid   NO   PolyAla   Insertion   Inframe   Internal insertion 
 01   c.667_702dup           p.Ala221_Ala234dup       BPES   Raile et al. 2005   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00159       g.904_939dup36   Sporadic, type 1       Caucasoid/Europoid   DE   Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   [c.672_674del3; c.675_701dup]           [p.Ala224_Ala225del;p.Ala225_Ala234dup]       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00057       [g.909_911del3; g.912_938dup]   Familial, type 2   4-generation BPES type II pedigree. Fertility problems in 2 affected females, of which one gave premature birth to two babies who lived only a few days and another had a pregnancy after fertility treatment, respectively   Caucasoid/Europoid   US   Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.672_701dup
 Show all records 
(reported: 43 times) 		          p.Ala224_Ala234dup                       FOXL2_00058       g.909_938dup   Familial, type 2   5-generation BPES type 2 pedigree, affected females transmit disease.   Unknown       Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.672_701dup
 Show all records 
(reported: 6 times) 		          p.Ala224_Ala234dup                       FOXL2_00233       g.909_938dup   Familial, type II   3-generation BPES family. No fertility problems have been reported.    Caucasoid/Europoid   BE   Polyala   Insertion   Inframe   Internal insertion 
 01   c.682G>A           p.Ala228Thr       normal   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00125       g.919G>A   Isolated POF   1/71 (0.7 %) POF, 0/200 control chrom   Unknown       Polyala   Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.684_698dup15           p.A228_A232dup       BPES   Nallathambi et al., 2006   DNA   SEQ   FOXL2_00254       g.921_935dup15   BPES type I, recessive form   Indian family where heterozygous mutation carriers are unaffected whereas homozygous individuals have the typical BPES phenotype, with proven POF in one female.   Mongoloid   IN   Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.684_698trip           p.Ala228_Ala232trip       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00079       g.921_935trip   Familial, type 2   3-generation BPES type 2 pedigree.   Caucasoid/Europoid   AU   Polyala   Insertion   Inframe   Internal Insertion 
 01   c.702_715del14           p.Gly235fs       BPES   Cha et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00131       g.939_952del14   Familial, type unknown   3-generation BPES pedigree, type unknown   Mongoloid   KR   Polyala   Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.704delG           p.Gly235fs       BPES   Submitted:Germany;Duesseldorf   DNA   SEQ   FOXL2_00221       g.941delG   Sporadic, type I           DE       Deletion   Frameshift   Premature termination 
 01   c.708dupC           p.Gly237fs       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00019       g.945dupC   Sporadic, type unknown   BPES in 22-year old male sporadic patient.   Caucasoid/Europoid   BE       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.710delG
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Gly237fs                       FOXL2_00129       g.947delG   Sporadic, type unknown   BPES in 1-year old sporadic female   Caucasoid/Europoid   BE       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.716delC
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Pro239fs                       FOXL2_00146       g.953delC   Familial, type unknown       Mongoloid   CN       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.723dupG           p.Ala242fs       BPES   Fokstuen et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00040       g.960dupG   Sporadic, type 1   BPES in 32-year sporadic female with secondary amenorrhea.   Caucasoid/Europoid   CH       Insertion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.752_759del8           p.Pro251fs       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00020       g.989_996del8   Familial, type 1   3-generation BPES type 1 family. Index patient: menarche at 26, menstrual cyclus for 12 months, amenorrhea at 27.   Caucasoid/Europoid   AU       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.766_769del4           p.Gly256fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00147       g.1003_1006del4   Familial, type unknown   unilateral ptosis?   Unknown           Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.772T>A           p.Tyr258Asn       Isolated POF   Harris et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00096       g.1009T>A   Isolated POF   1/140 (0.7 %) POF, 0/200 control chrom       NZ       Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.804delC           p.Pro268fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00148       g.1041delC   Unknown   BPES in 1-y old female patient   Caucasoid/Europoid   NO       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
Total results: 153. Showing results 1 to 100.
|<< Prev 1 2 Next >>|

Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. Genomic Reference Sequence.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. For a full list of techniques, see the full legend. FOXL2db-ID: FOXL2 database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: Listings in bold italics indicate compound heterozygous patients with both mutated alleles known. Consequently, the case is mentioned twice in this table.

[ Select Gene | FOXL2 Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

Powered by LOVD v.1.1.0 Build 09
©2004-2005 Leiden University Medical Center