[ Select Gene | FOXL2 Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]
When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.
FOXL2 @ medgen.ugent.be/LOVD/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 153.
 Exon 
  DNA: Allele 1 
  RE-Site 
  RNA 
  Protein 
  Frequency 
  Disease 
  Reference 
  DNA/RNA 
  Technique 
  FOXL2db-ID 
  Remarks 
  DNA allele 1 (Crisponi et al. 2001) 
  Phenotype 
  Clinical data 
  Ethnic origin 
  Geographic origin 
  Domain 
  RNA Sequence Change 
  RNA Frame Change 
  Protein Sequence Outcome 
 01   c.804dupC
 Show all records 
(reported: 5 times) 		          p.Gly269fs                       FOXL2_00041       g.1041dupC   Familial, type 2   BPES in mother and 2 daughters.   Caucasoid/Europoid   GB       Insertion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.822C>G           p.Tyr274X       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00021       g.1059C>G   Familial, type 1 and type 2   Mother transmits BPES to daughter: oligomenorrhea at 31 y, amenorrhea at 32 y, ovum donation at 33 y, resulting in one successful pregnancy   Caucasoid/Europoid   BE       Nonsense   Unchanged   Premature Termination 
 01   c.841_857dup           p.Ala364fs       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00022       g.1078_1094dup   Sporadic, type unknown       Unknown           Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.843_859dup
 Show all records 
(reported: 22 times) 		          p.Pro287fs                       FOXL2_00023       g.1080_1096dup   Sporadic, type unknown   BPES in 8-year old sporadic male, de novo   Caucasoid/Europoid   BE       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.843_859dup
 Show all records 
(reported: 4 times) 		          p.Pro287fs                       FOXL2_00225       g.1080_1096dup   Sporadic, type unknown   BPES in 5-y old sporadic male patient    Caucasoid/Europoid   BE       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.843_859dup17           p.Pro287fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00246       g.1080_1096dup   Sporadic, type I   BPES in 17-y old sporadic female patient with primairy amenorrhea.   Caucasoid/Europoid   DE       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.843_865dup           p.His289fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00109       g.1080_1102dup   Sporadic, type 1   BPES in 31-y old sporadic female. Secondary amenorrhea at 17   Caucasoid/Europoid   FR       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.853C>T           p.Pro285Ser       normal   De Baere et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00097       g.1090C>T   Unknown   1/46 (2.2 %) XX male chrom, 0/110 control chrom       unknown       Missense   Unchanged   A.A. Substitution 
 01   c.854delC           p.Pro285fs       BPES   Or et al., 2006   DNA   Direct sequencing   FOXL2_00218       g.1091delC   Sporadic, type unknown   BPES and strabismus in a sporadic patient    Mongoloid   CN       Deletion   Frameshift   Premature termination 
 01   c.855_871del           p.Pro285Fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00264       g.1092_1108del17    Familial, type unknown   2-generation BPES family. Affected 50-y old male transmits the disease to his daughter    Caucasoid/Europoid   FR       Deletion   Frameshift   Out of frame Extension  
 01   c.855_871del17           p.Pro287fs       BPES   Yamada et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00046       g.1092_1108del17   Familial, type 2   BPES in 5-y affected female, 38-y old father, 71-old grandfather and 74-y paternal grandaunt, having 3 children   Mongoloid   JP       Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.855_871del17           p.Pro287fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00228       g.1092_1108del17   Sporadic, type I   BPES in 30-year old sporadic female BPES patient, oligomenorrhea    Caucasoid/Europoid   IL       Deletion   Frameshift   Out of frame Extension 
 01   c.855_871dup
 Show all records 
(reported: 7 times) 		          p.His291fs                       FOXL2_00032       g.1092_1108dup   Familial, type 1   4-generation BPES type 1 pedigree.   Unknown           Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.855_871dup           p.His291fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00237       g.1092_1108dup   type unknown   BPES in 11-y old female patient   Caucasoid/Europoid   BE       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.858T>C           c.858T>C       normal   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00126       g.1095T>C   Isolated POF   3/71 (4.2 %) POF chrom   Unknown           Unchanged   Unchanged   Unchanged 
 01   c.858T>G
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          c.858T>G                       FOXL2_00098       g.1095T>G   Unknown   3/140 (2.1 %) POF, 3/46 (6.5 %) XX male, 0/110 control chrom       mix       Missense   Unchanged   Unchanged 
 01   c.858_873dup           p.Pro292fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00260       g.1095-1110dup16   Sporadic, type unknown   BPES in 1-y old female patient, de novo, flattened and broad nose bridge, abnormal ears    Caucasoid/Europoid   UK       Insertion   Frameshift   Out of frame Extension  
 01   c.872dupA           p.His291fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00157       g.1109dupA   Familial, type 1   BPES in 56-y female with secondary amenorrhea before 40 y   Caucasoid/Europoid   NL       Insertion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.887dup           p.His297fs       Unknown   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00242       g.1124dup   Familial, type unknown   Two generation BPES family. A de novo mutation was found in an 38-y old male patient, which was transmitted to his daughter.   Caucasoid/Europoid   FR       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.903G>T           c.903G>T       normal   De Baere et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00100       g.1140G>T   Unknown   1/140 (0.7 %) POF, 0/110 control chrom               Missense   Unchanged   Unchanged 
 01   c.912_919dup
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.Pro307fs                       FOXL2_00038       g.1149_1156dup   Familial, type 1   4-generation BPES type I pedigree (Harrar et al. 1995)   Caucasoid/Europoid   GB       Insertion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.926delC           p.Pro309fs       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00039       g.1163delC   Sporadic, type unknown   BPES in 5-y old sporadic female   Caucasoid/Europoid   BE       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.927dupA           p.Pro310fs       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00047       g.1164dupA   Sporadic, type unknown   BPES in 3-y old female patient (no endocrinological data)   Caucasoid/Europoid   BE       Insertion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.941_948del8           p.Pro317fs       BPES   Udar et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00048       g.1178_1185del8   Sporadic, type 1   Sporadic female with history of menstrual abnormalities.   Unknown           Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.947_957del11           p.Ala316fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00158       g.1184_1194del11   Unknown       Caucasoid/Europoid   FR       Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.948_955del8           p.Pro317fs       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00049       g.1185_1192del8   Familial, type 1       Unknown           Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.949_956del           p.Pro317fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00245       g.1186_1193del   Sporadic   BPES in a 21-y old sporadic male patient.    Caucasoid/Europoid   FR       Deletion   Frameshift   Out of frame Extension 
 01   c.959delG           p.Gly320fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00154       g.1196delG   Unknown       Caucasoid/Europoid   FR       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.971_984del           p.Pro324fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00244       g.1208_1221del   Sporadic   BPES in 17-y old male patient.   Europoid/Caucasoid   CA       Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.997_1045del49           p.Pro333fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00155       g.1234_1282del49   Sporadic, type unknown   BPES in 2-y old sporadic female   Caucasoid/Europoid   SW - CA       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.1056delG           p.Glu352fs       BPES   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00156       g.1293delG   Sporadic, type unknown   BPES in 11-y old sporadic female with psychomotor retardation   Caucasoid/Europoid   NL       Deletion   Frameshift   Premature Termination 
 01   c.1071T>C           c.1071T>C       normal   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00127       g.1308T>C   Isolated POF   1/71 (0.7 %) POF   Unknown           Unchanged   Unchanged   Unchanged 
 01   c.1098delG           p.Thr367fs       BPES   De Baere et al. 2001   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00050       g.1335delG   Sporadic, type unknown   BPES in male patient.   Caucasoid/Europoid   US       Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.1107G>T           c.1107G>T       normal   De Baere et al. 2002   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00101       g.1344G>T   Unknown   1/46 (2.2 %) XX male, 0/110 control chrom   Unknown           Missense   Unchanged   Unchanged 
 01   c.1127_1139delinsCG           p.Leu376fs       BPES   Submitted:Belgium;Gent   DNA   SEQ   FOXL2_00240       g.1364_1376delinsCG   Sporadic, type unknown   BPES in a 6-mo old sporadic male patient.   Caucasoid/Europoid   SE       deletion and insertion   frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.1128_1129del2           p.X376Leuext156       BPES   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00051       g.1365_1366del2   Familial, type 1       Unknown           Deletion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 01   c.1129dupT
 Show all records 
(reported: 2 times) 		          p.X376Leuext157                       FOXL2_00052       g.1366dupT   Sporadic, type unknown   BPES in 1-year old female patient, de novo.   Caucasoid/Europoid   NL       Insertion   Frameshift   Out of Frame Extension 
 1   c.804dupC           p.Gly269fs       BPES   Submitted:Canada;Montreal   DNA   SEQ   FOXL2_00269           Familial, type unknown   Female patient   Caucasoid                     
 1   c.876 dup C       (0)   p.P292 Fs       BPES   PMID: 19929410    DNA   SEQ   FOXL2_00271           BPES, de novo                             
 3' to FOXL2   Microdeletion downstream of FOXL2 (at 28.7 kb)                   BPES   Beysen et al. 2005   DNA, metaphase spreads   MLPA, microsatellite analysis, FISH analysis   FOXL2_00207   Extent of the deletion: max. 188 kb       Familial, type unknown   Half-sisters were affected, father was not affected, suggestive of germline mosaicism. The eldest patient had a premature birth (32 wk) with respiratory distress syndrome, intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, moderate learning difficulties apparent from age 7 y, and strabismus. The youngest patient had normal psychomotor development   Caucasoid/Europoid   GB                 
 3' UTR   c.2056_2057insT           p.unchanged       BPES   Qian et al. 2004   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00171       g.2293_2294insT   Familial, type 2   5-generation BPES type II pedigree. No associated symptoms   Caucasoid/Europoid   CN       Unchanged   Unchanged   Unchanged 
 5' to FOXL2   Microdeletion upstream of FOXL2 (at 101 kb)
 Show all records 
(reported: 2 times) 		                                  FOXL2_00209           Sporadic, type unknown   15-year old male with normal psychomotor development , intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, ventricular septum defect, small mouth, contracture of interphalangeal joints, and right iris heterochromia   Caucasoid/Europoid   BY                 
 5' to FOXL2   Microdeletion upstream of FOXL2 (at 183 kb)                   BPES    Beysen et al. 2005   DNA, metaphase spreads   MLPA, microsatellite analysis, FISH analysis   FOXL2_00208   Extent of the deletion: max. 244 kb       Familial, type II   2-generation BPES type II family. The mother had astigmatism, three pregnancies, oligomenorrhea at age 40 y, and amenorrhea at age 47 y. Her daughter had strabismus, normal menarche at age 12 y, and oligomenorrhea with elevated FSH and LH at age 38 y. Both had normal growth and psychomotor development.   Caucasoid/Europoid   GB                 
 5' to FOXL2   Microdeletion upstream of FOXL2 (at 231 kb)                   BPES   Beysen et al. 2005   DNA, metaphase spreads   MLPA, microsatellite analysis, FISH analysis   FOXL2_00211   Extent of the deletion: max. 126 kb       Familial, type II   5-generation family with typical BPES. Affected members have normal psychomotor development.   Caucasoid/Europoid   BE                 
 5' to FOXL2   t(3;21)(q23;q22.1)                   BPES   Praphanphoj et al. 2000   Metaphase spreads   FISH analysis   FOXL2_00193   Distance to FOXL2: 200 kb       Sporadic   BPES in sporadic female patient, no associated symptoms    Caucasoid/Europoid   US                 
 5' to FOXL2, BPESC1 gene   t(3;4)(q23;p15)                   BPES   Fukushima et al. 1991, De Baere et al. 2000   Metaphase spreads   FISH analysis, karyotyping   FOXL2_00194   Distance to FOXL2: 200 kb       Sporadic   BPES, no associated symptoms (Fukushima et al. 1991)    Mongoloid   JP                 
 5' to FOXL2, MRPS22 gene   t(3;7)(q23;q32)                   BPES   Crisponi et al. 2001, Crisponi et al. 2004, Boccone et al. 1994   Metaphase spreads   FISH analysis   FOXL2_00195   Distance to FOXL2: 171 kb       Sporadic   BPES, no associated symptoms (Boccone et al. 1994)    Caucasoid/Europoid   IT                 
 5' UTR   c.-231G>A           p.unchanged       normal   De Baere et al. (unpublished)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00122       g.6G>A       34/208 (16.3%) POF chrom; 3/46 (6.5%) XX males chrom                         
 Putative Core Promoter   c.-713T>C           p.unchanged       normal   De Baere et al. Unpublished   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00190       g.-476T>C       0/208 POF chrom, 2/46 (4.3%) XX males                          
 Putative Core Promoter   c.-609C>T           p.unchanged       normal   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00191       g.-609C>T       1/71 (01.4%) POF, 2/96 (2.1%) control chrom                          
 Putative Core Promoter   c.-554G>C           p.unchanged       normal   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00102       g.-317G>C       Variant in typical BPES patient, unaffected father and sister   Caucasoid/Europoid   RU                 
 Putative Core Promoter   c.-469G>A           p.unchanged       normal   Crisponi et al. (2002)   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00192       g.-232G>A       11/71 (15.5%) POF, 79/190 (41.6%) control chrom                          
 Putative Core Promoter   c.-341G>A           p.unchanged       BPES   De Baere et al. 2003   Genomic DNA   SEQ   FOXL2_00103       g.-104G>A   Familial, type unknown   Variant in 5-y male BPES patient, causal mutation found in ORF   Caucasoid/Europoid   DE       Missense   Unchanged   Unknown 
Total results: 153. Showing results 101 to 153.
|<< Prev 1 2 Next >>|

Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. Genomic Reference Sequence.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. RNA: variation at RNA-level (allele 1), (?) unknown but probably identical to DNA. Frequency: frequency of polymorphism. Protein: variation at protein level. Disease: disease phenotype, as reported in paper/by submitter, unless modified by the curator (if so, see Remarks column). Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. DNA/RNA: variation detected in RNA or DNA. Technique: technique used to detect the variation. For a full list of techniques, see the full legend. FOXL2db-ID: FOXL2 database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. Remarks: Listings in bold italics indicate compound heterozygous patients with both mutated alleles known. Consequently, the case is mentioned twice in this table.

[ Select Gene | FOXL2 Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

Powered by LOVD v.1.1.0 Build 09
©2004-2005 Leiden University Medical Center